Genes de colores, CRISPR y enfermedades raras

RESUMEN

Las herramientas CRISPR de edición genética han revolucionado la biología y biomedicina modernas en apenas diez años. Permiten diseñar modificaciones genéticas más precisas y dirigidas para entender cómo funcionan los genes, qué sucede cuando están mutados y qué podemos hacer para restaurar las secuencias correctas mediante terapia génica. El equipo de Montoliu estudia los genomas de mamíferos —incluido el genoma humano—, así como los genes que determinan la pigmentación: los genes de colores. También las enfermedades raras asociadas al mal funcionamiento de algunos de estos genes, cuyas mutaciones causan albinismo.

PONENTE

Lluís Montoliu (@LluisMontoliu) es Doctor en Biología e investigador del CSIC en el Centro Nacional de Biotecnología, del que es actualmente Vicedirector. Pertenece a varios comités de dirección, como el del Centro de Investigaciones Biomédicas en Enfermedades Raras (Instituto de Salud Carlos III).

Investiga sobre enfermedades raras —como el albinismo— usando modelos animales (ratones) modificados genéticamente con las herramientas CRISPR de edición genética, de cuyo uso fue pionero en España. Además de la investigación, le interesa la bioética y es un reconocido y premiado divulgador científico en España.